Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Július 26. 10:01, szombat | Belföld
A Meta beszünteti a politikai hirdetéseket az EU-ban az uniós szabályozás miatt
A többek között a Facebook és az Instagram platformokat üzemeltető META, pénteken bejelentette, hogy októbertől beszünteti a politikai, választási és társadalmi témájú hirdetéseket az Európai Unióban.
2025. Július 26. 09:58, szombat | Belföld
Visit Hungary: már több mint 10 millió turista érkezett az országba
Idén július 23-án lépte túl a vendégek száma a 10 milliót, már most Magyarország népességét meghaladó vendégforgalmat bonyolított a turisztikai szektor - közölte a Visit Hungary az MTI-vel pénteken.
2025. Július 26. 09:57, szombat | Belföld
Orbán Viktor: nemzetben gondolkodni azt jelenti, hogy nagyobb összefüggésben tekintjük a magyarság sorsát
Nemzetben gondolkodni azt jelenti, hogy nagyobb összefüggésben tekintjük a magyarság sorsát, semmint az akaratunk ellenére meghúzott államhatárokon belül élő magyarság szempontjai és érdekei
2025. Július 26. 09:51, szombat | Belföld
Kövér László: a keleti nyitás sikertörténete a kínai-magyar kapcsolatok alakulása
Magyarország számára a keleti nyitás politikájának sikertörténete a kínai-magyar kapcsolatok alakulása